Tener un bebé es uno de los cambios más bonitos de la vida. Una vez los tenemos queremos cuidarlos, que no les falte de nada y hacerles la vida lo más fácil posible. Por eso, y sobre todo al principio del embarazo, lo que más nos importa no es si es niño o niña, sino que el bebé venga sano. Siempre lo escuchas, ¿cierto? Si estás esperando un pequeño, el triple y el cuádriple screening terminarán de una vez por todas con tus preocupaciones.

Por supuesto, estas pruebas pueden acompañarse de análisis de sangre y ecografías. A la hora de interpretar los resultados, también se tienen en cuenta otros factores, como son la edad y el peso de la madre, la edad gestacional del feto, la diabetis, un embarazo múltiple… ya que estos pueden influir en la concentración de las sustancias analizadas y, por lo tanto, sobre los resultados.

¿Qué pasa si recibes resultados inesperados? A ver, espera, no te preocupes todavía, ya que lo que estas pruebas te están revelando es que el feto tiene la posibilidad de desarrollar una anomalía, no que lo vaya a hacer sí o sí. Por ello, en caso de obtener un resultado inesperado, deberán evaluar más a fondo el feto.

Por ejemplo, si presentas una elevada concentración de AFP en la sangre (lo que se interpreta como un posible riesgo de columna bífida, entre otras cosas), el médico te mandará hacer una ecografía para examinar el feto, en la que se podrá apreciar su cráneo y columna vertebral. Otra prueba que podría mandarte hacer es la ammiocentesis, que consiste en la extracción de líquido amniótico para analizarlo.

Otro ejemplo es que suceda lo contrario: que presentes una baja concentración de AFP y estriol y, sin embargo, una alta concentración de GCH e inhibina. De ser así, el riesgo que corres es que tu pequeño nazca con síndrome de Down. En este caso también tendrás que realizar una ecografía con el fin de confirmar la posible fecha del parto y detectar las anomalías posibles, aunque la ecografía no sirve de mucho a la hora de detectar el síndrome de Down. En este caso, también puedes realizar una aminiocentesis con la que podrán estudiar las células fetales del líquido amniótico.

Sea como fuere, recuerda que estas tan solo son pruebas de cribado y detectan cuando existe un riesgo grande de padecer alguna anomalía, no indican que esta vaya a tener lugar sí o sí.

¿Alguna vez has obtenido un resultado anómalo en estas pruebas y luego no tuviste problema? ¡Cuéntanos tu experiencia!

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Seguramente habrás oído hablar de la «amniocentesis» pero habrá muchas preguntas sin respuesta sobre este procedimiento que te gustaría aclarar. En este pequeño post te explicaré muy resumidamente todo lo que debes saber sobre esta prueba clínica para embarazadas.

1. ¿Qué es la «amniocentesis»?

Es una prueba prenatal común en la cual se extrae una pequeña muestra del líquido amniótico que rodea al feto para analizarla (como en la imagen9 Mira un video de cómo se realiza la prueba AQUÍ

2. ¿Todas las embarazadas deben someterse a la pueba?

No. El médico debe tomar la decisión de realizar la prueba o no dependiendo de sus conclusiones acerca del estado del embarazo. Normalmente cuando el médico sospecha que el bebé puede nacer con alteraciones cromosómicas o genéticas, es decir, con defectos o anomalías, es entonces cuando se practica la amniocentesis.

3. ¿En qué momento del embarazo se puede realizar la amniocentesis?

Normalmente entre la semana 15 y 20 de embarazo es cuando se puede practicar la prueba.

4. ¿Cuál es el procedimiento a seguir por el médico? ¿Cómo es la prueba?

Es una prueba sencilla en la que se utilizan dos instrumentos; un scanner de ultrasonidos y una jeringuilla quirúrjica. Guiándose por el eltrasonido el doctor introduce una aguja fina en el abdomen y extrae (no introduce ningún líquido) una pequeña cantidad del líquido que rodea al feto (amniótico) para su análisis.

5. ¿Qué riesgos podría conllevar la realización de la prueba?

Los riesgos son mínimos y con un porcentaje ridículo, pero existen y es necesario tenerlos en cuenta ante de la realización de la prueba. Y es que la amniocentesis puede provocar un aborto espontáneo, algo que sucede en un porcentaje de entre 1 de cada 300 a 1 de cada 500 embarazadas.Ya ves, muy improbable.

Enlace: Nacer Sano

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Según una investigación realizada en Estados Unidos, unn nuevo test prenatal destinado a detectar la trisomía 21, o síndrome de Down, es menos peligrosa que la amniocentesis.

Este nuevo método, elaborado por investigadores de la Universidad de Stanford en California (oeste) y del Instituto Médico Howard Hughes, sólo requiere una muestra de sangre de la madre.

Un análisis genético permite detectar eventuales anomalías en los cromosomas como la responsable de la trisomía 21, explican los científicos en un comunicado.

Los exámenes prenatales actuales, como la amniocentesis, requieren insertar una aguja en el útero, procedimiento que genera un 50% de riesgos de generar un aborto, según Yair Blumenfeld, coator del estudio.

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Existen pruebas para detectar embarazos con riesgos de alteraciones cromosómicas, pero no son pruebas diagnósticas. Si se aprecia algo de riesgo, habrá que confirmarlo con la amniocentesis.

Test del primer trimestre

Es el recomendado por la Sociedad Española de Ginecología y Obstetricia (SEGO) y su fiabilidad es de casi el 95%. El inconveniente es que aún hay comunidades autonómicas o áreas de salud que no lo han incorporado. Su tasa de falsos positivos es del 6%. Se realiza entre las semanas 10 y 13 de gestación.

Consiste en medir dos sustancias en la sangre mater, la Beta y la PAPPA, así como la translucencia nucal del feto mediante ecografía. Estos datos se combinan en un programa informático y dan una cifra sobre el riesgo de tener un hijo con alteraciones cormosómicas. Si es igual o superior que 1/250 (una posibilidad entre 250) se indica amniocentesis.

Test del segundo trimestre

Se realiza entre 14 y 20 semanas de gestación, es menos fiable que el test del primer trimestre, y tiene casi el doble de falsos positivos, un 13%.

Consiste en medir tres sustancias en la sangre materna, la Beta, la alfaproteína y el estriol, y combinar los datos con la edad y el peso materno y la edad gestacional.

Se usa este test cuando la madre llega tarde al ginecólogo, pasadas las 13 semanas de embarazo, o si en su área de salud no se hace el test del primer trimestre.

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La amniocentesis es un examen que puede preocupar a la futura mamá, pero ten en cuenta que si lo realiza una persona experta no presenta riesgos y sí puede proporcionar información muy valiosa sobre el estado de salud del niño.

La amniocentesis es una técnica de diagnóstico prenatal que se realiza bajo control ecográfico. Se realiza esta prueba médica de agnóstico entre la semana 16 y 18 de embarazo, o entre las 20 0 22 semanas, si la ecografía hace aconsejable un estudio más exhaustivo. Consiste en la extracción de unos 15 centímetros cúbicos de líquido amniótico con una ajuga fina que se introduce en el abdomejn de la mujer. El riesgo de aborto es bajo, de 0,5 por ciento. Las células fetales presentes en el líquido amniótico proceden de las vías urinarias del pequeño y de la desmación de su piel.

Después la extracción se sumerge en un líquido de cultivo, al que se han añadido factores de crecimiento. De este modo, pueden desarrollarse, y al cabo de unos 14 días, se observan a través del microspopio, para estudiar su mapa cromosómico e investigar posibles anomalías genñeticas.

Este examen es aconsejable para identificar malformaciones que se descubran después de la semana 14 o si se sospecha de una enfermedad del grupo Torch, que son la toxoplasmosis, la rubeóla y la citomegalovirus.

Existen además unos motivos para recomendar esta prueba, los más frecuentes son estos:

• Tener más de 34 años.
• Futura mamá con hijos anteriores afectados pot anomalías cromosómicas o malformaciones genéticas.
• Examen de la translucencia nucal con resultado positivo o en caso de malformación diagnosticada por una ecografía.
• Feto muerto en embarazo anterior o en caso de repetidos abortos espontáneos.
• Cuando ambos progenitores son portadores sanos de una enfermedad genéticam como el caso de la fibrosis quística o de talasemia.
• Si la futura mamá a sufrido radiaciones por motivos diagnísticos o terapéutticos, o bien si ha tomado fármacos quimioterapéuticos para tratar tumores malignos.
• Si el embarazo se ha obtenido mediante técnicas de reproducción asistda.
• Si la mujer ha sufrido un trasplante de médula ósea.
• Si la futura mamá está muy angustiada y el examen es necesaria para que este tranquila.

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