Enfermedades metabólicas

Una mamá y su bebé

Hace algunos días os explicábamos en que consistía la prueba tel talón, un procedimiento que detecta las posibles enfermedades metabólicas que el niño pudiera tener. Estas enfermedades son muy poco habituales, pero podrían ser graves si no se descubren a tiempo. Hoy te explicamos en qué consisten algunas de estas enfermedades metabólicas, como el hipotiroidismo congénito, hiperplasia suprarrenal o hiperfenilalaninemia.

  • El hipotiroidismo congénito

Es la secreción insuficiente de hormonas tiroideas, que ocurre en uno de cada 2.000 bebés.

Si no se le da un tratamiento rápido y eficaz, podría derivar en un importante retraso mental y físico.

  • La hiperplasia suprarrenal congénita

Se debe a un trastorno de las glándulas suprarrenales. Puede causar deshidratación, peligrando la vida del bebé.

Afecta a uno de cada 13.800 pequeños.

  • La hiperfenilalaninemia

La causa la incapacidad, parcial o total, del organismo para transformar la fenilalanina (constituyente de los alimentos). Un aumento excesivo de fenilalanina  en sangre puede llevar a un retraso mental y problemas neurológicos graves.

Se da en uno de cada 11.200 recién nacidos.

Sin embargo, y gracias a esta prueba, si estos trastornos son detectados a tiempo, e intervenidos rápidamente, se pueden subsanar.

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